Allan-Herndon-Dudley por Erika Darccin

Assessoria de Turismo
Allan-Herndon-Dudley por Erika Darccin

Sobre a síndrome rara Allan-Herndon-Dudley.

Meu nome é Erika Darccin Garcia, tenho 38 anos, moro em São Bernardo do Campo/SP e trabalho em uma Trading.

Thiago de Lima Garcia, meu esposo, trabalha com Inteligência de Vendas e somos pais dos gêmeos Matheus e Felipe.

Minha gestação foi tranquila e não tive nenhuma intercorrência.

Os meninos nasceram dia 02/05/2013 de 32 semanas pois minha bolsa estourou, considerados prematuros, ficaram 83 dias no hospital.

Mas como são prematuros já nos advertiram que eles poderiam conseguir fazer as coisas um pouco mais tarde do que crianças que nascem a termo (40 semanas).

Com quase 1 aninho eles ainda não sustentavam o pescoço e nem o tronco, não sentavam, não rolavam.

Procuramos ajuda médica (neurologista) que sem nenhum tipo de exame nos informou que os meninos tinham Paralisia Cerebral.

Com isso, fomos atrás de tratamentos como Fisioterapia, Fonoaudiologia e Terapia Ocupacional.

Entretanto, através desses tratamentos, os profissionais duvidavam que realmente fosse PC já que eles não tinham os indicativos de crianças que tem.

Allan-Herndon-Dudley

Um dos médicos dos meninos é gastro, pois eles tinham muito problema com refluxo.

Ele nos pediu um exame de sangue onde tinha uma solicitação também para exame de hormônio da tireoide .

Fizemos os exames e os hormônios da tireoide que estavam totalmente longe do que deveria ser considerado normal.

Com isso nos foi indicada uma endócrino que avaliou os meninos e também considerava que eles não tinham PC.

Suspeitava de algum tipo de síndrome que não dava sustentação ao pescoço e tronco.

Nesse meio tempo mudamos de pediatra e na primeira consulta que ele avaliou os meninos, perguntou o que eles tinham.

A família não sabia responder porque ainda não havia nenhum diagnóstico.

Essa falta de diagnóstico era muito doloroso para nós.

Foi então que ele nos indicou o neurologista onde uma das suas principais atividades é descobrir síndromes.

Marcamos uma consulta com esse neuro e levamos todos os tipos de exames, desde da maternidade até os feito pós saída do hospital.

Exames do coração, ultrassom do crânio, exame de gastro e até o exame de sangue (levei o último o qual tinha a discrepância dos hormônios da tireoide).

Ele avaliou os meninos, comparou todos os exames e também chegou ao consenso de que eles não tinham PC.

Foi quando mostrei esse exame de sangue com os níveis de hormônio da tireoide alterados.

Ele parou, analisou por uns minutos o exame e disse que tinha suspeita de uma síndrome chamada Allan-Herndon-Dudley.

Entretanto, só poderia confirmar após um exame de genética chamado EXOMA.

Allan-Herndon-Dudley

Com muito custo fizemos o exame de genética pois é caro – o convênio não cobre e nem ressarce -, para descobrir o que os meninos tinham.

Esse exame demorou em torno de 1 mês para ficar pronto e quando retornamos no neuro a suspeita dele foi confirmada.

Os meninos foram diagnosticados com a síndrome de Allan-Herndon-Dudleysíndrome rara genética do cromossomo X.

Infelizmente não há muitas informações sobre a síndrome de Allan-Herndon-Dudley em português, o que dificulta muito.

Tive que ir atrás de material fora do país (em geral, em inglês) para aprender sobre o tema e saber como lidar.

A síndrome de Allan-Herndon-Dudley é ligada ao funcionamento dos hormônios da tireoide.

Eles fabricam os hormônios da tireoide, porém os neurotransmissores que levam esses hormônios para as células absorverem são falhos e com isso as células não absorvem 100% deles, fazendo com que a pessoa tenha um severo atraso psico-neuro-motor.

Eles tem o hormônio T3 muito elevado , T4 muito baixo e TSH próximo do normal e essa desordem nos hormônios é devido a síndrome.

Essa síndrome não é mostrada em exames morfológicos na gestação e nem no teste do pezinho completo.

Allan-Herndon-Dudley

A síndrome Allan-Herndon-Dudley pode ser confundida com Paralisia Cerebral devido a características semelhantes entre os dois.

Neste caso é importante fazer um exame de sangue onde aparece os níveis dos hormônios da tireoide.

Se o resultado for parecido com o que informei acima, possivelmente seja essa síndrome.

O mais efetivo é fazer o que fizemos: o exame de genética para ter o diagnóstico correto.

Quando voltei da licença maternidade, consegui na empresa o benefício de redução de carga horária de trabalho para quem tem filho com deficiência.

Assim, consigo acompanhá-los na rotina de médicos , exames e ajudar mais em casa.

Durante a semana eles ficam com os avós paternos (D. Rosa e Sr Norival) no período que meu esposo e eu trabalhamos.

Eles levam nas terapias e consultas, nos ajudam muito em tudo que precisamos, pois os meninos demandam cuidados 24 horas por dia.

Matheus e Felipe são um grande presente e cada conquista deles é um troféu para nós.

Eles são muito amados pela família, pelos amigos e por todos que os conhecem.

Deixo aqui meu agradecimento aos meus sogros pela ajuda e comprometimento com a rotina diária dos meninos.

Também aos meus pais que nos ajudam aos finais de semana, bem como a todos.

Mesmo que seja com ligações ou mensagens, nos passam energia positiva de continuarmos batalhando para dar um pouco de conforto aos nossos guerreiros pois eles merecem!!!

 

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Andreia Cartolari é casada e tem dois meninos. Fundadora da Adapte! Turismo, mudou muitas coisas em sua vida nos últimos tempos em busca de uma vida com simplicidade e muito mais significado.

4 Comments

  • Rogério on 21 de junho de 2017 18:43 Responder

    Um relato bastante emocionante, parabéns! Que Deus abençoe esta família, em especial os garotões aí!

    • Andrei Cartolari Palão on 21 de junho de 2017 23:40 Responder

      É verdade Rogério, são uma família linda e merecem ser muito felizes!

  • Daniela Emmerich on 21 de junho de 2017 21:58 Responder

    Adorei tb tenho 3 filhos sendo 2 especiais e adoramos viajar…

    • Andrei Cartolari Palão on 22 de junho de 2017 00:45 Responder

      Que notícia bacana Daniela. Que idade tem seus filhos?
      As crianças são demais! Todo passeio é sempre uma grande diversão!
      Você já usou o desconto que eles tem direito em passagens aéreas?

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